多发性脂囊瘤家系角蛋白17基因突变的研究

付希安; 颜潇潇; 刘红; 田中华; 于永翔; 张福仁

首页> 中文期刊> 《中国麻风皮肤病杂志》 >多发性脂囊瘤家系角蛋白17基因突变的研究

多发性脂囊瘤家系角蛋白17基因突变的研究

开具论文收录证明 >>

期刊封面封底目录下载 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

目的:检测一多发性脂囊瘤(SM)患者家系基因突变.方法:应用聚合酶链反应(PCR)扩增患者外周血基因组DNA KRT17基因的所有8个外显子及邻近内含子区域,对其产物直接测序和序列分析基因突变.结果:该家系6位患者KRT17基因4号外显子区域及相邻内含子区域检测到3个多态性位点,在热点突变区域及其他外显子区域均未检测到致病基因突变.结论:角蛋白17基因编码区域的变异不是引起此SM家系的致病基因突变,提示SM可能具有遗传异质性.

著录项

来源
《中国麻风皮肤病杂志》 |2010年第6期|389-391|共3页
作者
付希安; 颜潇潇; 刘红; 田中华; 于永翔; 张福仁;
展开▼
作者单位

山东省皮肤病医院,济南,250022;

山东省皮肤病医院,济南,250022;

山东省皮肤病医院,济南,250022;

济宁医学院附属医院皮肤科,山东济宁,272003;

山东省皮肤病医院,济南,250022;

山东省皮肤病医院,济南,250022;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类
关键词
多发性脂囊瘤; 突变; 单核苷酸多态性; KRT17基因;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 多发性脂囊瘤角蛋白17基因的突变研究 [J] . 周欣 ,杨艳 ,马少吟 . 皮肤性病诊疗学杂志 . 2014,第003期
2. 多发性脂囊瘤一家系KRT17基因的突变研究 [J] . 王建锋 ,崔勇 ,周伏圣 . 中国麻风皮肤病杂志 . 2008,第012期
3. 多发性脂囊瘤一家系临床调查及分子发病机制研究 [J] . 任小蓉 ,黄德顺 ,魏文利 . 中国药物与临床 . 2013,第006期
4. 多发性脂囊瘤一家系7例 [J] . 臧东杰 ,周城 ,贺美理 . 临床皮肤科杂志 . 2011,第1期
5. 多发性脂囊瘤一家系18例 [J] . 宋丹阳 ,宋勇 . 临床皮肤科杂志 . 2002,第5期
6. 多发性脂囊瘤火针治疗25例初步研究 [C] . 赖梅生 . 世界中医药学会联合会第四届中医皮肤科国际学术大会暨2013年广东省中医中西医结合皮肤性病学术会议 . 2013
7. 中国人皮脂腺囊瘤家系中角蛋白17基因突变的研究 [A] . 赵轶薇 . 2004

多发性脂囊瘤家系角蛋白17基因突变的研究

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅