SPINK5基因突变分析及LEKTI蛋白检测对Netherton综合征诊断的应用研究

张三泉; 何玉清; 罗育武; 林玲; 黄振明; 张锡宝

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SPINK5基因突变分析及LEKTI蛋白检测对Netherton综合征诊断的应用研究

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采用免疫组化法检测SPINK5基因编码的LEKTI蛋白在表皮中的活性,用聚合酶链反应-DNA直接测序法检测SPINK5基因33个外显子及侧翼内含子区的突变.25例健康体检者血标本作为对照.分析SPINK5基因突变及其产物活性检测在诊断Netherton综合征中的应用.患者SPINK5基因第5外显子发现318 G>A的新的错义突变,且表皮LEKTI蛋白表达缺失.表皮中LEKTI蛋白表达缺失和SPINK5基因突变是Netherton综合征的两种特异性遗传性特征,可作为诊断临床症状非典型Netherton综合征的主要证据.

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来源
《中国麻风皮肤病杂志》 |2010年第6期|405-407|共3页
作者
张三泉; 何玉清; 罗育武; 林玲; 黄振明; 张锡宝;
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作者单位

广州市皮肤病防治所皮肤科,广州,510095;

广州市皮肤病防治所皮肤科,广州,510095;

广州市皮肤病防治所皮肤科,广州,510095;

广州市皮肤病防治所皮肤科,广州,510095;

广州市皮肤病防治所皮肤科,广州,510095;

广州市皮肤病防治所皮肤科,广州,510095;

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正文语种 chi
中图分类
关键词
Netherton综合征; SPINK5基因; LEKTI; 点突变;

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