慢性家族性良性天疱疮五家系ATP2C1基因突变分析

王霆; 崔红宙; 王德彤; 高杰; 郭书萍

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目的:检测中国汉族慢性家族性良性天疱疮5家系ATP2C1基因突变情况.方法:提取5家系中12例患者、13名表型正常及100名正常对照外周血基因组DNA,经PCR扩增后进行DNA测序,并使用Chromas软件解析.结果:家系1中3例患者存在ATP2C1基因第18号外显子c.1738A>G(p.I580V)突变,家系2中2例患者存在ATP2C1基因第25号外显子c.2416C>T(p.R806?)突变,家系3中3例患者存在ATP2C1基因第15号外显子c.1250G>A(p.R417K)突变,家系4和家系5中ATP2C1基因未发现突变.上述家系内表型正常个体及100名正常对照中均未检测到相应突变.结论:ATP2C1基因突变可能在3例汉族HHD家系内发挥致病作用.

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来源
《中国麻风皮肤病杂志》 |2019年第6期|327-329|共3页
作者
王霆; 崔红宙; 王德彤; 高杰; 郭书萍;
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作者单位

山西医科大学,山西太原,030001;

山西医科大学第一医院皮肤科,山西太原,030000;

山西医科大学,山西太原,030001;

山西省人民医院皮肤科,山西太原,030012;

山西医科大学第一医院皮肤科,山西太原,030000;

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正文语种 chi
中图分类
关键词
慢性家族性良性天疱疮; ATP2C1基因;

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