婴儿痉挛症遗传学病因及诊疗的研究进展

聂良卉; 王帅; 杨莉斌; 马榕; 陈汉江; 戎萍

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婴儿痉挛症(IS)是一种典型的灾难性癫痫性脑病,大多属于难治性癫痫。目前,IS的发病机制尚不完全清楚。近年来SCN2A、SCN8A、CDKL5、DEPDC5、STXBP1、GABRA、COL4A1/COL4A2、CASK等基因变异逐渐被证实与IS有一定相关性,由于不同基因变异所致临床表型的特殊性,西医治疗针对不同的致病机制,选用作用靶点不同的治疗药物。祖国医学从患儿体质及发病特点出发,辨证论治,随证加减,亦可有一定疗效。故本文对IS基因相关性遗传学病因及其诊疗方案进行综述,以期早期识别相关基因突变,提高临床诊疗效率。

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来源
《中国医药导报》 |2023年第5期|33-37|共5页
作者
聂良卉; 王帅; 杨莉斌; 马榕; 陈汉江; 戎萍;
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作者单位

天津中医药大学第一附属医院国家中医针灸临床医学研究中心儿科;

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正文语种 chi
中图分类小儿内科学;
关键词
婴儿痉挛症; WEST综合征; 基因; 癫痫;

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