先天性马蹄内翻足相关病变基因COL1A5基因检测

李国平

首页> 中文期刊> 《中国现代医生》 >先天性马蹄内翻足相关病变基因COL1A5基因检测

先天性马蹄内翻足相关病变基因COL1A5基因检测

开具论文收录证明 >>

期刊封面封底目录下载 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

目的检测与先天性马蹄内翻足相关的病变基因-COL1A5基因.方法用PCR法对16例患有先天性马蹄内翻足的患者的COL1A5基因进行扩增、纯化后直接检测,并分析其临床意义.结果有1例患者基因组中的COL1A5基因存在C>T的突变,突变患者具有较为典型的遗传家系,呈现遗传早现现象.结论 COL1A5基因突变与先天性马蹄内翻足存在明显的相关关系.

著录项

来源
《中国现代医生》 |2009年第14期|103-103106|共2页
作者
李国平;
展开▼
作者单位

福建医科大学附属第一医院病理科,福州,350005;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类 R682.16;
关键词
先天性马蹄内翻足; COL1A5基因突变;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 乳腺X线摄影影像学特征与21基因检测复发风险评分的相关性影像基因组学研究 [J] . 陈阳 ,刘伟 ,李瑞敏 . 中国癌症杂志 . 2020,第007期
2. 高毒力艰难梭菌的基因型和毒力相关基因检测 [J] . 肖克林 ,金萍 ,黄丽清 . 国际检验医学杂志 . 2015,第008期
3. 金黄色葡萄球菌抗生素耐药相关基因检测及蛋白A基因多态性分型研究 [J] . 袁梦 ,袁月明 ,俞慕华 . 现代检验医学杂志 . 2014,第003期
4. RD105缺失基因检测法及VNTR技术用于河南省结核分支杆菌基因分型分析及其耐药相关性研究 [J] . 赵玉玲 ,徐吉英 ,马晓光 . 山东医药 . 2011,第021期
5. 金黄色葡萄球菌耐消毒剂基因及5类抗生素耐药相关基因检测 [J] . 周永安 ,唐晓溪 ,张景萍 . 中华临床医师杂志（电子版） . 2010,第011期
6. 基因表达谱芯片在盆腔器官脱垂发病相关基因检测中的应用 [C] . 戴毓欣 ,郎景和 ,朱兰 . 2010年中国医师协会妇产科医师分会年会 . 2010
7. hTERC基因、C-MYC基因检测在宫颈病变筛查中的研究 [A] . 刘聃 . 2012

先天性马蹄内翻足相关病变基因COL1A5基因检测

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅