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肯尼迪病患者的临床及电生理分析1例

         

摘要

肯尼迪病(KD)义称脊髓延髓肌萎缩症(SBMA),是一种罕见的晚发性连锁遗传病,系位于xq11~12的AR基因第一外显子一段CAG重复序列数日增多从而导致其编码的AR多聚铃氨酰胺链延长所致,其确诊需做基因检测,目前国内仅有少量经基因检测确诊的病例报告。该病1968年由Kennedy等首先进行系统的临床和病理研究,

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