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基于实时三维超声心动图技术评估Wilson病患者心脏结构和功能的临床研究

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摘要

背景Wilson病(WD)是一种较为罕见的引起铜排泄障碍的常染色体隐性遗传病,以肝脏和/或神经精神症状为主要临床表现,但随着受累器官和病情轻重程度的不同而呈现多元化,铜在全身各器官及系统中均有蓄积,导致出现其他(通常较轻)临床症状,包括Kayser-fleischer环(K-F)、溶血性疾病、肾功能受损、骨代谢异常、心肌炎、心律失常等器官和系统损伤。近年来,随着对WD的深入研究,人们发现其可能引起不同程度心脏损伤,甚至可带来致命性心脏疾病。迄今为止,临床上尚未将评估WD患者的心血管系统情况纳入其常规检测项目之中。因此,早期重视和干预WD患者的亚临床心脏病变,对WD患者的治疗和预后具有深远意义。目的本研究基于实时三维超声心动图(RT-3DE)技术联合心电图(ECG)、心肌损伤标志物等临床常用血清学指标观察WD患者的心脏结构和功能的动态变化,旨在为评估WD早期心脏受累提供客观化影像学和血清学依据,以便及时干预WD患者早期亚临床心脏损害。方法选取2021年10月—2022年10月于安徽中医药大学第一附属医院脑病中心就诊的WD患者60例(WD组),选取同期60名健康体检者作为健康对照组。WD患者根据其主要症状分为脑型WD(以神经精神症状为主)和肝型WD(以肝脏症状为主)。记录两组ECG、RT-3DE相关参数及心肌损伤血清标志物包括同型半胱氨酸(Hcy)、胱抑素C(CysC)、心肌肌钙蛋白I(cTnI)、氨基末端B型利钠肽前体(NT-proBNP)及血清总胆红素(TBIL)等指标。结果(1)WD患者中有37例心电图结果显示至少存在一处异常,而健康对照组受试者仅有14例异常,两组ECG结果异常比例比较,差异有统计学意义(P<0.001);与健康对照组相比:WD组心率(HR)、QRS、QT、校正后的QT(QTc)间期提高,而P-R缩短(P<0.01)。(2)WD患者RT-3DE结果异常有23例,而健康对照组有10例异常;两组RT-3DE结果异常比例比较,差异有统计学意义(P<0.001);WD组左心房前后径(LAD)、E/E'、舒张末期容量(EDV)、收缩末期容量(ESV)、肺动脉压力(PAP)增加,E'、射血分数(EF)、每分钟搏出量值(SV)降低(P<0.01);(3)与健康对照组相比,WD组血清学指标中Hcy、TBIL、CysC、cTnI指标升高(P<0.01)。(4)与肝型WD患者相比,脑型WD患者QRS、QT、QTc指标升高(P<0.05),脑型WD患者LAD、室间隔厚度(IVST)、左心室内径(LVD)、ESV、EDV参数升高,而SV降低(P<0.05),脑型WD患者Hcy、CysC、cTnI参数升高(P<0.01)。结论WD患者中没有发现任何严重结构性心脏病的特征,但与健康对照组相比,WD患者更易出现亚临床心脏损害;特别是与肝型WD组相比,脑型WD发生亚临床心脏功能障碍、心室重构和心肌纤维化风险更高。RT-3DE技术评估WD患者心脏功能价值较高。

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