SCN4A基因Arg672His突变致低钾性周期性麻痹伴维生素D严重缺乏一例报道并文献复习

马福慧; 穆妮热·阿塔吾拉; 周忠凯; 王新玲; 郭艳英

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SCN4A基因Arg672His突变致低钾性周期性麻痹伴维生素D严重缺乏一例报道并文献复习

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低钾性周期性麻痹(HypoPP)是一种常染色体显性遗传性离子通道疾病,以反复发作、骨骼肌松弛性瘫痪、低钾血症为主要特征.研究表明,约60％的HypoPP由CACNA1S基因R528H和RI239H突变导致,中国人群及东亚人群以CACNA1S基因突变多见,而SCN4A基因突变较为少见.本文报道了1例SCN4A基因Arg672His突变所致HypoPP伴维生素D严重缺乏患者,并进行了文献复习,提示维生素D缺乏可能导致腹泻并诱发HypoPP,临床发现低钾血症患者并明确排除其他病因后,需考虑到HypoPP的可能.

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来源
《中国全科医学》 |2021年第36期|4671-4674|共4页
作者
马福慧; 穆妮热·阿塔吾拉; 周忠凯; 王新玲; 郭艳英;
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作者单位

830001 新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科;

830054 新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市新疆医科大学;

830001 新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科;

830001 新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科;

830001 新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科;

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正文语种 chi
中图分类周期性麻痹;维生素D缺乏病;
关键词
低钾性周期性麻痹; 维生素D缺乏; DNA突变分析; SCN4A基因; 病例报告; 历史文献;

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