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郑玉凤; 杨永峰;
南京中医药大学附属南京医院(南京市第二医院)肝病科;
遗传性球形红细胞增多症; 突变; 胆石症; 胆绞痛;
机译:同一遗传性球形细胞增多症家族中共存在两种不同的致病基因突变,表现为异质表型
机译:靶向的下一代测序确定了一种与中国家庭遗传性球形致症相关的新的ANK1突变
机译:遗传性球形致症中的Ankyrin突变
机译:遗传性球形红细胞增多症SPTB新突变一例
机译:ß-spectrinsãopauloII,与遗传性球形红细胞增多症和突变体mRNa不稳定性相关的ß-血影蛋白基因的新型移码突变
机译:遗传性疾病中致突变的发现组合物和方法
机译:马中遗传性结缔组织疾病的致突变性的鉴定
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