非遗传因素对α1-抗胰蛋白酶缺乏症临床表型的影响

张伟; 贾继东

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cqvip:α-1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)是一种罕见的遗传性疾病,其特征是血清α-1抗胰蛋白酶(AAT)蛋白水平降低及其等电聚焦电泳表型异常。AAT由SERPINA1基因编码,正常野生型等位基因为Pi*MM。据文献报道,该基因目前已有超过120个位点发生突变,但大多数和AATD的关系不明确;其中最常见的缺陷型变异为S、Z等位基因,尤其是纯合Pi*ZZ等位基因可导致AAT蛋白错误折叠以及多聚化,使之不能分泌入血从而蓄积在肝细胞内质网中[1]。因此,本病一方面表现为错误折叠的AAT蛋白蓄积所导致的肝细胞凋亡、自噬、再生及氧化应激,从而引起新生儿黄疸、新生儿肝炎以及慢性肝纤维化、肝硬化甚至肝细胞癌;另一方面表现为由于血循环中AAT水平降低,不能有效对抗弹性蛋白酶对肺组织的破坏作用,从而导致肺气肿等慢性阻塞性肺病(COPD)的表现。然而,即使具有相同SERPINA1基因突变的AATD患者也可有不同的临床表型,其肝脏疾病或肺脏疾病的发病时间或严重程度差异可以很大。最近研究发现,除了SERPINA1基因突变决定临床表型以外,表观遗传学、其他修饰基因、环境及生活方式等多种因素,均可影响本病的发生和发展。

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来源
《肝脏》 |2019年第11期|1224-1225|共2页
作者
张伟; 贾继东;
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作者单位

首都医科大学附属北京友谊医院肝病中心;

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