EPAS1、ANGPTL4基因多态性与慢性高原病遗传易感性

胥瑾1; 王展2; 胡蕾3; 张婉4; 杨应忠5

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目的探讨EPASl和ANGPTIA基因的遗传多态性是否和慢性高原病（Chronicmountainsickness，CMS）易感性有关。方法采用病例对照研究方法，将30例汉族CMS患者（CMS-s）、51例健康汉族者（CMS-r）和131例健康藏族者（HLT）作对照研究，所有研究对象都来自青海平均海拔3760米的玉树地区。采用SequenomNassARRAY法检测研究对象EPAS1基因的SNP位点rs4953388和ANGPTL4基因的SNP位点rs2278236基因型分布，比较各SNP位点在三组之间的差异。结果EPAS1基因的SNP位点rs4953388基因型GG在CMS-s和CMS-r两组分别有28例（93．4％）、32例（62．7％），P=0．004。rs4953388的基因型AA在HLT组的频率显著高于CMS-s、CMS-r组，分别为57例（44．2％）、1例（3．3％），P=0．0001；57例（44．2％）、5例（9．8％），P=0．0001。ANGPTL4基因的SNP位点rs2278236的基因型CC在CMS-s和CMS-r两组的分布频率有显著性差异，分别为28例（93．4％）、39例（78．5％），P=0．027。基因型cT在HLT组的分布频率明显高于CMS-S组，分别为28例（21．7％）、1例（3．3％），P=0．022。结论EPAS1基因和ANGPTIA基因的单核苷酸多态性不仅在CMS患者与同海拔健康汉族之间存在很大差异，而且在健康藏族和汉族人群中也存在巨大差异。这两个基因的遗传易感性既和CMS的易感性相关，又和藏、汉族对低氧环境的适应差异有关。

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来源
《中国高原医学与生物学杂志》 |2017年第1期|P.15-20|共6页
作者
胥瑾1; 王展2; 胡蕾3; 张婉4; 杨应忠5;
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作者单位

[1]青海大学医学院基础医学部;

[2]青海大学附属医院肝胆外科;

[3]四川大学2014级华西临床医学院护理系;

[4]青海大学医学院中医系13级中医班;

[5]青海大学医学院高原医学研究中心;

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正文语种 CHI
中图分类病因学;
关键词
多态性 EPAS1 ANGPTIA 慢性高原病易感性;

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