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SKI基因多态性与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂的相关研究

         

摘要

目的:探讨SKI基因257C>G多态与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发生的关系.方法:采用病例对照设计,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP),进行SKI基因257C>G多态性检测,并进行遗传统计分析.结果:对于SKI基因257C>G,8个杂合子父母及患儿的核心家庭TDT检验(x2=3.56,P>0.05);50例NSCL/P惠儿和50例正常儿童基因型及等位基因频数病例对照研究(x2=2.08,P>0.05).结论:SKI基因257C>G位点多态与中国华东地区部分人群NSCL/P的发生无相关性,可能不是NSCL/P的主要易感基因.

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