单纯尿道下裂患者Cxorf6基因突变分析

孙平; 蒋贤领; 唐开发; 徐绍源; 邢俊平

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单纯尿道下裂患者Cxorf6基因突变分析

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10.3969/j.issn.1008-0848.2012.09.001%　　目的探讨Cxorf6基因突变与单纯性尿道下裂的相关性。方法采用聚合酶链反应(PCR)及基因测序技术，分别对70例单纯男性尿道下裂患者和40例健康正常对照的Cxorf6基因序列进行分析。结果其中1例尿道下裂患者CXorf6基因第3外显子802(T→C)致无意义突变；另1例尿道下裂患者CXorf6基因第3外显子第620位点缺失一个碱基G致移码突变；另1例尿道下裂患者CXorf6基因在第3外显子第663位插入一个碱基G致移码突变。在40例正常对照组中未发现CXorf6基因存在突变。结论 CXorf6基因突变可能也是中国人群单纯性尿道下裂患者的易感基因之一。

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来源
《中国男科学杂志》 |2012年第9期|3-6|共4页
作者
孙平; 蒋贤领; 唐开发; 徐绍源; 邢俊平;
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作者单位

西安交通大学医学院第一附属医院泌尿外科西安 710061;

西安交通大学医学院第一附属医院泌尿外科西安 710061;

西安交通大学医学院第一附属医院泌尿外科西安 710061;

西安交通大学医学院第一附属医院泌尿外科西安 710061;

西安交通大学医学院第一附属医院泌尿外科西安 710061;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类 R695.3;R394.112;
关键词
尿道下裂; Cxorf6基因; 基因突变;

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