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先天性双侧输精管缺如患者囊性纤维化跨膜转运调节物基因⊿F508突变的研究

         

摘要

目的研究男性先天性双侧输精管缺如(CBAVD)患者其囊性纤维化跨膜转运调节物(CFTR) 基因第10号外显子区域上△F508的突变情况.方法应用聚合酶链反应(PCR)及PCR产物直接测序的方法检测了32例CBAVD患者和32例健康生育男性CFTR基因第10号外显子区域上△F508的突变情况.结果两组检查均没有发现△F508突变.结论△F508突变是国外白种人CBAVD患者最常见的一种基因突变,而对中国人来说检测该突变意义可能不大.

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