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第8届国际男科会议简介(二)

         

摘要

先天性双侧输精管缺如(CBAVD)约占男性不育的1%以%,占无精子症的15%-20%,近几年越来越多的研究证实本病与纤维囊性病(cystic fibrosis,CF)有关,被公认为是CF病的一种临床亚型,是由于囊性纤维化跨膜转运调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulater,CFTR)基因的突变产生。CF病在白种人发病率高约1/2500,而在东方人发病率极低,约为1/100000,中国人CBAVD的发病率与国外报道基本一致。Wolski等报道了波兰不育症的CFTR基因变异情况,发现CFTR基因变异携带者在男性不育症患者中的比例显著高于正常人群,因此在对此类患者进行单精子注射(ICSI)治疗前应该进行基因型分析,确保优育。Wu等调查了台湾CFTR基因变异情况,发现CFTR基因变异不能解释台湾的CBAVD患者的发病原因,这与CF在亚洲,台湾低发生率的报道一致,而且台湾CBAVD患者的CFTR突变范围与白种人无重叠部分。

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