无精症相关基因检测的临床研究

马婧; 邓佩佩; 张展羽; 张文昊; 宋潇潇; 刘杰; 张香改; 韩瑞钰

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无精症相关基因检测的临床研究

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目的对无精子症患者进行不育相关基因检测,了解无精子症患者基因变异情况,为无精子症患者的诊断与治疗提供指导.方法抽取9例无精子症患者外周血,提取外周血DNA,经片段化,使用男性不育基因筛查Panel进行文库的构建以及目标区域捕获,在Illumina测序仪Nextseq 550平台进行测序,将测序数据与人类基因组hg19参考序列进行比对,筛选出罕见变异.结果共检测出9个基因27个变异位点,除1号样本,其余8例样本中均发现与生精障碍相关的基因变异位点2个及以上,其中2、3、4、6、7、8号样本中含有≥ 2个与精子发生障碍相关基因突变.发现3例样本可能导致疾病的突变,2例样本检测出DNAH1基因复合杂合变异.结论由基因突变导致的男性精子发生障碍,可能是由多个基因变异的累计效应引起,DNAH1基因变异可能与无精子症密切相关.

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来源
《中国男科学杂志》 |2021年第1期|28-31|共4页
作者
马婧; 邓佩佩; 张展羽; 张文昊; 宋潇潇; 刘杰; 张香改; 韩瑞钰;
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作者单位

河北省计划生育科学技术研究院国家卫生健康委员会计划生育与优生重点实验室河北省生殖医学重点实验室石家庄 050071;

河北省计划生育科学技术研究院国家卫生健康委员会计划生育与优生重点实验室河北省生殖医学重点实验室石家庄 050071;

河北省计划生育科学技术研究院国家卫生健康委员会计划生育与优生重点实验室河北省生殖医学重点实验室石家庄 050071;

河北省计划生育科学技术研究院国家卫生健康委员会计划生育与优生重点实验室河北省生殖医学重点实验室石家庄 050071;

河北省计划生育科学技术研究院国家卫生健康委员会计划生育与优生重点实验室河北省生殖医学重点实验室石家庄 050071;

河北省计划生育科学技术研究院国家卫生健康委员会计划生育与优生重点实验室河北省生殖医学重点实验室石家庄 050071;

河北省计划生育科学技术研究院国家卫生健康委员会计划生育与优生重点实验室河北省生殖医学重点实验室石家庄 050071;

河北省计划生育科学技术研究院国家卫生健康委员会计划生育与优生重点实验室河北省生殖医学重点实验室石家庄 050071;

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正文语种 chi
中图分类生殖细胞;
关键词
无精子症; 不育; 男性; 基因变异;

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