基因分析在Timothy综合征、Romano-Ward长QT综合征、Jervell-Lange-Nielsen长QT综合征以及Andersen综合征中的作用

余国膺

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Timothy综合征是最易致死的长QT综合征（LQTS），基因检测在这种疾病中的应用价值几乎没有任何争议。Timothy综合征的临床特点是复极延长，同时伴有其它异常：并指／趾、语言功能发育迟缓、阵发性低糖血症、免疫反应改变以及心脏畸形。目前所有确诊的患者都携带相同的CACNAIc基因突变。该病基因分析价格低廉（大约100欧元）、方便快捷（约需1周），准确性接近100％，突变阳性具有预后意义（预测不良事件），没有突变可以排除Timothy综合征；另外，此项检测还可用于产前诊断，患者家庭成员的筛查对于生育咨询十分重要。因此，就此综合征来说，临床医师绝对有必要了解基因分析的结果。

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来源
《中国心脏起搏与心电生理杂志》 |2006年第4期|354|共1页
作者
余国膺;
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作者单位

无;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类遗传性疾病;
关键词
长QT综合征（LQTS）; Romano-Ward; 基因分析; Andersen; c基因突变; 基因检测; 临床特点; 发育迟缓; 语言功能; 低糖血症;

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