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冠心病患者ATP结合盒转运子1基因R219K变异的研究

         
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目的 探讨ATP结合盒转运子1基因（ATP-binding cassette transporter 1,ABCA1）R219K变异与我国冠心病发病风险的关系。方法 采用病例-对照研究,对236例冠心病患者和251例正常对照组进行研究。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法测定ABCA1基因多态性。结果 在中国湖南汉族人群ABCA1R219K变异的三种基因型中,RK型发生频率最高,RR型次之,KK型发生频率最低。冠心病组中KK基因型频率（12.3％）明显低于对照组（19.1％）（P＜0.05）。KK基因型的HDL-C水平明显高于RR型（P＜0.05）,KK型甘油三酯水平虽然低于RR型,但差异无显著性（P＞0.05）。多因素logistic回归分析冠心病患者中KK基因型的OR值为0.559（95％ CI 0.322～0.972,P=0.039）。结论 ATP结合盒转运子1基因R219K变异KK型产生有益的临床血脂谱,可能是冠心病患者的低危遗传标记。

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