QT延长综合征HERG基因新突变位点E505D的功能检测

桂乐; 杨钧国; 丁久平; 袁国会; 杜戎; 李伟; 任法鑫; 张守焰; 康彩练

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QT延长综合征HERG基因新突变位点E505D的功能检测

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目的研究中国人QT延长综合征2型(LQT2)HERG基因突变(E505D)导致的功能改变.方法将HERG基因野生型cRNA和突变型(E505D)cRNA分别和同时注射到非洲爪蟾卵母细胞,采用双电极电压钳技术记录非洲爪蟾卵母细胞膜上电流的表达,了解基因突变对电流的影响.结果单独注射突变型cRNA记录到的电流与注射双蒸水记录到的电流差异无显著性.野生型和突变型cRNA共同注射记录到的电流显著低于单独注射野生型cRNA,电流改变呈负电位占优势的方式.结论HERG基因突变使快速激活延迟整流性钾通道电流减小,心室复极时间延长,QTc延长,证实HERG基因突变与LQT2相关.

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来源
《中华心血管病杂志》 |2004年第8期|733-735|共3页
作者
桂乐; 杨钧国; 丁久平; 袁国会; 杜戎; 李伟; 任法鑫; 张守焰; 康彩练;
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作者单位

430030,武汉,华中科技大学同济医学院协和医院心内科;

430030,武汉,华中科技大学同济医学院协和医院心内科;

生命科学技术学院;

430030,武汉,华中科技大学同济医学院协和医院心内科;

430030,武汉,华中科技大学同济医学院协和医院心内科;

430030,武汉,华中科技大学同济医学院协和医院心内科;

430030,武汉,华中科技大学同济医学院协和医院心内科;

430030,武汉,华中科技大学同济医学院协和医院心内科;

430030,武汉,华中科技大学同济医学院协和医院心内科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类基础医学;
关键词
QT延长综合征; HERG基因突变; 钾通道;

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