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乳腺转移性无色素性上皮样黑色素瘤6例临床病理及分子遗传学特征

         

摘要

目的探讨乳腺转移性黑色素瘤(malignant melanoma,MM)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断。方法收集6例乳腺无色素性上皮样转移性MM的临床资料,采用免疫组化EnVision两步法检测CKpan、HMB-45、S-100、MART-1、SMA、GCDFP-15、Mammaglobin、GATA-3、TRPS1、CK(AE1/AE3)、TTF-1、CDX2、PR及Ki-67等的表达,FISH法检测基因有无扩增,并分析MM的临床病理学特征。结果肿瘤细胞形态多样,可见组织学类似伴粉刺样坏死的高核级导管原位癌的实性结构,或模糊的乳头状结构,或间质富于淋巴细胞浸润特征。免疫表型:HMB-45、S-100、MART-1均阳性,1例乳腺源性特异性标志物Mammaglobin呈罕见阳性。FISH检测3例发生RREB1扩增,2例为RREB1扩增合并MYB缺失,1例为CCND1扩增合并CDKN2A缺失。结论乳腺转移性无色素性上皮样MM与原发性乳腺肿瘤组织学有重叠性,在乳腺肿瘤鉴别诊断中需考虑其可能性,尤其是三阴型乳腺癌。

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