恶性胃肠道神经外胚层肿瘤2例临床病理分析

李琳; 付尧; 濮晓红; 吴鸿雁; 孙琦; 陈洁宇; 史炯; 李志文; 樊祥山

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恶性胃肠道神经外胚层肿瘤2例临床病理分析

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目的探讨恶性胃肠道神经外胚层肿瘤(malignantgastrointestinal neuroectodermal tumor,MGNET)的临床病理学特点、免疫表型和分子遗传学特征、诊断与鉴别诊断及治疗与预后.方法收集2例MGNET的临床病理资料并结合相关文献,分析其临床特征、影像学特点、组织学特征,采用FISH检测EWSR1基因重排.结果例1女性,30岁.临床表现为腹痛黑便,小肠占位,影像学提示小肠肿瘤伴肝转移.例2女性,35岁.影像学示盆腔占位及肝占位.眼观:2例肿瘤主体均位于小肠,直径分别为5 cm和9.5 cm.镜检:2例肿瘤组织均呈实性片状排列,散在可见菊形团和假乳头状结构;肿瘤细胞形态多样;其中例2灶性区可见细胞质透明.免疫表型:2例SOX10和S-100蛋白均弥漫强阳性,部分表达神经内分泌标志物,不表达胃肠道间质肿瘤标志物、肌源性标志物、黑色素标志物等.FISH检测2例均存在EWSR1基因重排.例1患者随访18个月尚存活,例2失访.结论 MGNET非常罕见,是一种侵袭性软组织肉瘤,好发于小肠.对该肿瘤的诊断主要依据其独特的组织形态学和免疫表型特征,EWSR1融合基因检测有助于确诊及鉴别诊断.该肿瘤需与其他胃肠道的小蓝圆细胞和梭形细胞肿瘤进行鉴别.

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来源
《临床与实验病理学杂志》 |2019年第12期|1460-1463|共4页
作者
李琳; 付尧; 濮晓红; 吴鸿雁; 孙琦; 陈洁宇; 史炯; 李志文; 樊祥山;
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作者单位

南京大学医学院附属鼓楼医院病理科南京 210008;

南京大学医学院附属鼓楼医院病理科南京 210008;

南京大学医学院附属鼓楼医院病理科南京 210008;

南京大学医学院附属鼓楼医院病理科南京 210008;

南京大学医学院附属鼓楼医院病理科南京 210008;

南京大学医学院附属鼓楼医院病理科南京 210008;

南京大学医学院附属鼓楼医院病理科南京 210008;

南京大学医学院附属鼓楼医院病理科南京 210008;

南京大学医学院附属鼓楼医院病理科南京 210008;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类消化系肿瘤;
关键词
胃肠道肿瘤; 神经外胚层肿瘤; EWSR1基因; FISH;

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