分子检测在涎腺癌鉴别诊断中的作用

Skálová A; Stenman G; Simpson R H W; 张曲霞(摘译); 许春伟(审校)

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分子检测在涎腺癌鉴别诊断中的作用

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唾液腺肿瘤是形态上异质的一组病变,通常在诊断上具有挑战性。该综述描述一组唾液腺癌的临床病理特征,重点关注其独特的基因组特征。类似乳腺的分泌性癌是最近描述的实体瘤,其特征为t(12;15)(p13;q25)易位,导致ETV6-NTRK3融合。透明细胞癌是一种低度恶性肿瘤,淋巴结和远处转移不常见,其具有EWSR1-ATF1融合基因。CRTC1-MAML2融合基因是由t(11;19)(q21;p13)易位引起的,目前已知是低级别和高级别黏液表皮样癌的特征,其与存活率提高有关。已经在大多数腺样囊性癌中鉴定出导致MYB-NFIB融合基因的t(6;9)(q22-23;p23-34)易位。多形性(低级别)腺癌和唾液腺来源的筛状腺癌(小)是临床病理和基因组特征有部分不同的相关实体瘤;它们是一个正在进行的分类学辩论的主题。多形性(低级别)腺癌的特征在于PRKD1基因中的热点E710D突变,而唾液腺起源的筛状腺癌(小)的特征为PRKD1-3基因的易位。涎腺导管癌(SDC)是一种高级别的腺癌,其形态和分子特征类似于乳腺浸润性导管癌,包括HER-2基因扩增、TP53突变、PIK3CA和HRAS以及PTEN的缺失或突变。

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来源
《临床与实验病理学杂志》 |2019年第1期|84-84|共1页
作者
Skálová A; Stenman G; Simpson R H W; 张曲霞(摘译); 许春伟(审校);
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作者单位

不详;

福建省肿瘤医院病理科;

350014;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类唾液腺肿瘤;
关键词
鉴别诊断; 涎腺癌; 分子检测; 乳腺浸润性导管癌; 临床病理特征; 唾液腺肿瘤; 基因组特征; P53突变;

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