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低密度脂蛋白受体基因全长cDNA序列分析法检测1例家族性高胆固醇血症患儿基因突变

         

摘要

目的 建立低密度脂蛋白受体(LDLR)基因全长cDNA序列分析方法并对1例家族性高胆固醇血症(FH)患儿进行基因检测.方法 设计7对LDLR基因cDNA引物并验证;对1例临床诊断为FH的患儿进行家系调查和临床体检,提取外周血DNA和RNA,DNA扩增结合测序分析LDLR基因并找出其突变位点;RNA经PCR反转录为cDNA后扩增LDLR基因,将扩增产物进行正、反双向核苷酸序列分析,并与GenBank中LDLR基因的正常序列对比找出突变位点后与传统DNA测序方法结果比对.结果 LDLR基因全长cDNA序列分析方法检测LDLR基因为2 583个碱基,与标准序列完全一致;本例患儿确诊为“FH纯合子”,cDNA测序结果与传统DNA测序结果相符,均为第2外显子终止突变和第6外显子点突变及框移突变.结论 LDLR基因全长cDNA序列分析法检测FH患儿突变,与传统DNA方法检测结果相符,可为FH的基因诊断提供新的方法依据.

著录项

  • 来源
    《临床检验杂志》 |2014年第7期|481-484|共4页
  • 作者单位

    首都医科大学附属北京安贞医院;

    北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究所动脉硬化室;

    北京100029;

    南华大学医学院;

    湖南衡阳421001;

    首都医科大学附属北京安贞医院;

    北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究所动脉硬化室实验中心;

    北京100029;

    首都医科大学附属北京安贞医院;

    北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究所动脉硬化室急诊科;

    北京100029;

    首都医科大学附属北京安贞医院;

    北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究所动脉硬化室;

    北京100029;

    首都医科大学附属北京安贞医院;

    北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究所动脉硬化室;

    北京100029;

    首都医科大学附属北京安贞医院;

    北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究所动脉硬化室;

    北京100029;

    南华大学医学院;

    湖南衡阳421001;

    首都医科大学附属北京安贞医院;

    北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究所动脉硬化室;

    北京100029;

    首都医科大学附属北京安贞医院;

    北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究所动脉硬化室;

    北京100029;

  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 chi
  • 中图分类 实验室诊断;
  • 关键词

    家族性高胆固醇血症; 低密低脂蛋白受体; 基因; 突变;

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