中国北京汉族人群和日本东京人群ROR2基因单核苷酸多态性比较

王红; 赵凯平

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目的比较中国北京汉族人群（CHB）和日本东京人群（JPT）受体酪氨酸激酶样孤立受体2（ROR2）基因单核苷酸多态性（SNP）的异同。方法收集国际人类基因组单体型图计划（HapMap）公布的CHB及JPT的ROR2基因SNP数据,利用Haploview和SPSS 13.0软件区分纯合与非纯合基因型SNP,以基因型测定率＞80%、H-W平衡（P＞0.01）、MAF＞0.01且无性别差异（P＞0.05）为标准,在非纯合基因型SNP中确定合格SNP;标签SNP根据r~2≥0.8或对数优势比（LOD）≥3进行确定;并比较合格SNP及标签SNP的MAF、单体域及单体型频率。结果 CHB和JPT的ROR2基因SNP在两人群中名称相同且均为404个,其中纯合基因型SNP为101个。两人群共有257个名称相同的合格SNP,其中224个（87.2%）SNP在两人群中的微效等位基因亦相同。257个合格SNP在CHB和JPT中分别形成18和27个单体域,除2个为JPT独有外,其余单体域在两人群完全或部分重叠。两人群中名称相同的标签SNP为50个,分别占CHB和JPT各自标签SNP的64.9%和70.4%。结论通过分析HapMap数据可避免将纯合基因型SNP纳入遗传易感性研究,CHB和JPT的ROR2基因SNP及单体域特征以共性为主,与人群的地域和种族属性一致。

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来源
《中华流行病学杂志》 |2011年第11期||共页
作者
王红; 赵凯平;
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作者单位

北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类医学遗传学;
关键词
受体酪氨酸激酶样孤立受体2; 单核苷酸多态性;

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