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纤维蛋白原β链启动子区域基因多态性与中国汉族人群肺血栓栓塞症相关性的病例对照研究

         

摘要

目的探讨纤维蛋白原基因β链启动子区域-455G/A、-148C/T多态性与中国汉族人群肺血栓栓塞症(PTE)发生的相关性。方法采用病例对照研究,病例组为经放射性核素肺通气/灌注显像和(或)螺旋CT肺动脉造影(CTPA)检查并结合临床资料确诊的PTE患者101例;对照组为与PTE患者来自相同地区汉族人群,性别、年龄相匹配的健康对照101人。应用碘化钾-氯仿-异丙醇法提取基因组。应用聚合酶链反应(PCR)、HaeⅢ限制性内切酶、HindⅢ限制性内切酶分别检测纤维蛋白原β-455G/A、-148C/T多态性位点。结果(1)健康对照人群纤维蛋白原-455位点等位基因G和A的频率分别为0.931、0.069,-148位点等位基因C和T的频率分别为0.777、0.223,基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。(2)-455G基因AA、GA、GG基因型在PTE病例组分布为3(3.0%)、33(32.7%)、65(64.4%),在对照组分布为1(1%)、12(11.9%)、88(87.1%),χ2=14.258,差异有统计学意义;-148C基因TT、CT、CC的分布在病例组和对照组差异无统计学意义。(3)-455A等位基因在病例组与对照组分别为0.193、0.169,两组比较χ2=13.573,差异有统计学意义;-148T等位基因在病例组与对照组差异无统计学意义。(4)进行单变量logistic回归探讨β-455G/A基因多态性与PTE的关系,相对于GG基因型而言,GA杂合型与GA+AA均能显著增加PTE发生的危险性,OR值(95%CI)分别为3.723(1.786~7.759)、3.749(1.842~7.630),P<0.05。在β-148C/T基因多态性中,相对于CC基因型而言,CT+TT、TT、CT基因型都没有显著增加个体PTE发生的危险。结论纤维蛋白原β链启动子区域-455G/A基因多态性可能与PTE有关,GA杂合型与GA+AA型与PTE发生显著相关,A等位基因可能是与PTE发病有关的遗传因素,β-148C/T基因多态性可能与PTE无关。

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