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R262RW突变的家族性Cryopyrin相关周期热综合征1例病例报告

         

摘要

1病例资料男,3岁,因“反复发热伴皮疹”就诊于北京大学第一医院(我院)。患儿自出生后即遇冷、吹风后反复发作荨麻疹样皮疹。半年前感冒后开始反复出现发热,体温最高39.0℃,高热时全身多发荨麻疹样皮疹(图1),伴瘙痒。热退后皮疹随之消失。余症状不详。通常夜间2∶00~5∶00发作,持续数小时自行缓解。上述症状每次间隔时间3~10 d。发热间歇期患儿一般状况可。

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