PACS1基因变异导致Schuurs-Hoeijmakers综合征1例病例报告

陈巧媚; 李承燕; 曾词正; 黄炳龙; 杨麒平

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1病例资料男,2月龄,因“反复抽搐1月”于2020年1月就诊于广东医科大学附属医院儿童医学中心。患儿重要临床信息时间轴见图1。家族史:患儿姐姐体健,外貌及智力正常。父母表型正常,非近亲结婚,否认癫、发育迟缓及其他家族史。查体:头围40 cm,身高63 cm,体重6 kg。现俯卧位不会抬头,有喂养困难。神志清,反应呆滞,追视、追声差,特殊面容(弓形眉、眼距宽、鼻梁低平、鼻尖宽大、宽唇、耳位低),胸骨左缘第3肋间可闻及2/6级收缩期杂音,未向他处传导,肺部及腹部未见异常。四肢肌力正常,肌张力减低,病理征阴性。

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来源
《中国循证儿科杂志》 |2022年第5期|395-397|共3页
作者
陈巧媚; 李承燕; 曾词正; 黄炳龙; 杨麒平;
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作者单位

广东医科大学附属医院儿童医学中心;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类儿科学;
关键词
非近亲结婚; 肌张力减低; 收缩期杂音; 病理征阴性; 儿童医学中心; 特殊面容; 眼距; 病例报告;

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