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中国汉族Cohen综合征一家系VPS13B基因变异及临床表型分析

         
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目的分析VPS13B基因复合杂合变异导致的Cohen综合征患者的致病性以及临床特征。方法采用家系调查研究,收集2021年9月于河南省立眼科医院就诊的中国汉族Cohen综合征一家系共2代3人,其中患者1例。收集先证者及其父母的临床资料,完善相关眼科及全身检查以评估临床表型;采集该家系成员外周静脉血样本,提取全基因组DNA,进行全外显子组测序。对家系成员中进行Sanger测序和家系共分离分析。根据ACMG指南对筛选出来的变异位点进行致病性评分;应用在线工具对变异位点进行致病性预测。以"Cohen综合征"、"Cohen syndrome"和"VPS13B基因"为关键词,检索在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网、万方数据知识服务平台以及维普中文科技期刊数据库中Cohen综合征相关文献。总结文献中不同患者的临床表现以及致病位点,分析基因型和临床表型的关系。结果该家系符合常染色体隐性遗传。先证者,男,5岁,双眼夜盲伴畏光、上睑下垂、下睑内翻、倒睫,双眼高度近视,周边视网膜骨细胞样色素沉积,周边部视网膜外层萎缩变薄,闪光视网膜电图未检测出波形;全身发育迟缓,典型面部特征,手指脚趾细长,扁平足,足内翻,肌张力减退,未发现心脏异常;性格过度开朗。先证者临床表现符合Cohen综合征。先证者父母临床表型及辅助检查结果均未见明显异常。全外显子测序显示,先证者携带VPS13B基因1个无义变异c.11713C>T(p.Gln3905*)和1个剪接变异c.6940+1G>T。经Sanger测序验证,上述变异在该家系中呈共分离。其中c.11713C>T(p.Gln3905*)为未报道的新变异位点,该变异位点使其编码的蛋白质提前终止,影响蛋白质的正常功能。ACMG指南显示2种变异均为致病变异。共检索到12篇中国Cohen综合征的变异位点及临床特征相关文献,结合本研究结果共发现中国患者人群中VPS13B变异位点共24个,其中移码变异位点发生率较高,占41.7%(10/24),错义变异、剪接变异和无义变异分别占20.8%(5/24)、20.8%(5/24)和16.7%(4/24)。Cohen综合征患者发病年龄为28天~12岁,神经系统、眼、脑、骨骼等全身症状呈散发状态,临床表现具有高度异质性。结论该Cohen综合征家系VPS13B基因发现1个新的致病变异c.11713C>T,扩大了VPS13B基因致病变异谱。Cohen综合征患者临床表型具有高度异质性。

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