常染色体显性遗传RP患者视紫红质基因突变的检测分析

庄文娟; 邓大君; 盛迅伦; 李自立; 梅慧香; 哈玲芳

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目的研究常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)患者视紫红质(RHO)基因的突变特征及其在视网膜色素变性(RP)发病机制中的作用。方法应用变性高效液相色谱分析(DHPLC)技术和直接及克隆测序方法对RHO基因进行突变检测。结果一家系4例ADRP患者RHO基因的第297密码子存在杂合的两种类型密码子(AGC和AGT),该家系的另3名患者未检测到该突变,对照组发现1例此类型沉默型突变。该家系在第3外显子3′端下游第4个碱基处发生C-T转换,其11个成员中该位点呈T纯合子1例,呈杂合子状态8例。对照组发现2例该位点的杂合子状态。结论视紫红质基因Ser-297-Ser突变与RP疾病未出现“共分离”现象,因此该沉默型突变不是该ADRP家系的致病原因,系RHO基因的多态现象。

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来源
《中华实验眼科杂志》 |2006年第4期|348-351|共4页
作者
庄文娟; 邓大君; 盛迅伦; 李自立; 梅慧香; 哈玲芳;
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作者单位

宁夏医学院附属医院眼科;

北京大学临床肿瘤学院;

青岛市第一人民医院眼科;

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正文语种 chi
中图分类 R774.02;
关键词
视网膜色素变性; 常染色体显性; 视紫红质基因; 基因突变;

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