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北方汉族男性人群身高特征的遗传学研究

         
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摘要

Objective In order to study 275 reported height-associated single nucleotide polymorphisms (SNPs) in males of Northern Han Chinese. Methods Genotype information was detected by matrix assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry (MALDI-TOFMS) in 266 Northern Han Chinese male samples. Using PLINK 1.09 and SPSS 19.0 software, three analysis methods were choosen, which were linear regression analysis, logistic regression analysis (tall ≥177.5cm, short ≤167.5cm), and logistic analysis (tall ≥180cm, short ≤165cm). Results We identified 16 SNPs significantly associated with height in our study group(P<0.05), which were analysised by linear regression analysis and logistic regression analysis. Of these, one had been previously described in East Asian (rs11170624), and six had been reported in European (rs10037512、rs17346452、rs2629046、rs7689420、rs8052560、rs7909670). The result of mean variance analysis suggested that the effect of rs11170624、rs17346452、rs7689420 and rs7909670 on height was consistent with previous study. However, compare with European population, the other three loci showed differential contribution of height variation in Northern Han Chinese. Conclusion Further statistical tests in larger numbers of individuals will be required to identify higher population specificity loci affecting stature of Han Chinese, and to build a height prediction model.%目的 研究已报道的275个身高关联性SNPs位点与中国北方汉族男性身高的关联性.方法 采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOFMS)方法,检测了266例中国北方汉族男性人群样本的SNPs分型.采用PLINK 1.09和SPSS 19.0软件,利用三种方案进行关联性分析,分别是:身高数值变量线性回归分析;高(≥177.5cm)和低(≤167.5cm)两组(以平均身高172.5±5cm为分组标准)进行logistic回归分析;高(≥180cm)和低(≤165cm)两组进行logistic回归分析.结果 16个SNPs位点与北方汉族男性身高有显著关联性(P<0.05).身高均值方差分析显示,已报道与亚洲人群身高关联的rs11170624和与欧洲人群身高关联的rs10037512、rs17346452、rs2629046、rs7689420、rs8052560、rs7909670等7个SNPs在北方汉族男性的身高均值中差异有意义(P<0.05).其中亚洲人群的rs11170624和欧洲人群的rs17346452、rs7689420、rs7909670对北方汉族男性身高的影响效应与之前研究一致,而另外3个欧洲人群的SNPs对北方汉族男性身高的影响效应基因及方向与欧洲人群不一致.结论 本研究揭示了身高关联SNPs位点具有较明显的人群差异性,构建适合中国汉族人群的身高预测模型还需要发掘更多、更准确的身高关联性SNPs遗传信息.

著录项

  • 来源
    《中国法医学杂志》 |2017年第6期|567-572|共6页
  • 作者

    孙亚男; 赵雯婷; 江丽; 刘京; 马新; 高行健; 刘凡; 叶健; 李彩霞;

  • 作者单位

    公安部物证鉴定中心 北京市现场物证检验工程技术研究中心 现场物证溯源技术国家工程实验室;

    北京 100038;

    济宁医学院法医学与医学检验学院;

    山东 济宁 272067;

    公安部物证鉴定中心 北京市现场物证检验工程技术研究中心 现场物证溯源技术国家工程实验室;

    北京 100038;

    公安部物证鉴定中心 北京市现场物证检验工程技术研究中心 现场物证溯源技术国家工程实验室;

    北京 100038;

    公安部物证鉴定中心 北京市现场物证检验工程技术研究中心 现场物证溯源技术国家工程实验室;

    北京 100038;

    公安部物证鉴定中心 北京市现场物证检验工程技术研究中心 现场物证溯源技术国家工程实验室;

    北京 100038;

    中国科学院北京基因组研究所;

    北京100101;

    中国科学院北京基因组研究所;

    北京100101;

    公安部物证鉴定中心 北京市现场物证检验工程技术研究中心 现场物证溯源技术国家工程实验室;

    北京 100038;

    公安部物证鉴定中心 北京市现场物证检验工程技术研究中心 现场物证溯源技术国家工程实验室;

    北京 100038;

  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 chi
  • 中图分类 法医基础科学;
  • 关键词

    法医人类学; 身高; 单核苷酸多态性(SNP); 中国北方汉族;

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