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Y-STR位点数和允许错配数对Y-STR数据库排查的影响

         
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目的 探讨在不同位点数和允许错配数的条件下,Y-STR数据库家系排查结果的假阴性率、假阳性率以及排查结果人数分布的情况,为实际应用提供参考依据.方法 对河南省Y-STR数据库中60066名匿名无关男性的Y-STR基因型进行随机抽取和排查.对每个抽取个体的基因型,根据中国汉族人群Y-STR突变率模拟突变,并分别按照8个、11个、16个、25个Y-STR位点组合的基因型,以及不同的Y-STR允许错配数,同数据库进行比对,并重复上述过程.最后根据大量重复模拟排查的结果,统计各种情况下排查结果人数分布、假阴性率和假阳性率.结果 在河南省Y-STR数据库中,使用8个、11个、16个、25个Y-STR进行比对,在允许错配位点小于或等于2个的条件下,假阴性率(漏比率)分别为0.0002％、0.00036％、0.00135％ 和0.0267％;返回的查询结果人数在5个以内的概率为分别为33.01％、53.20％、87.97％ 和99.70％.结论 本文通过大规模模拟排查实验,评估了不同Y-STR位点数和不同条件下的排查返回结果,可供实际应用参考.

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