基于二代测序技术分析多拷贝DYF404S1基因座遗传多态性初步研究

安雷雷; 郭利伟; 钱嘉林; 于春蕊; 赵晶; 严江伟; 焦会永; 黄艳梅

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目的基于二代测序技术(next generation sequencing,NGS)用于Y染色体多拷贝短串联重复序列(multi-copy short tandem repeat on Y chromosome,Multi-copy Y-STRs)DYF404S1分型方法建立及在河南汉族群体中遗传多态性分析的初步研究.方法在DYF404S1基因座特异引物两端添加适宜的接头,得到带有不同接头的引物组合,共25组.采用BIOO RAPID DNA试剂盒构建二代测序文库,使用Illumina MiseqTM二代测序仪对225例河南汉族群体的男性样本进行测序,STRait Razor V2.0软件进行测序数据分析,同时与一代测序ABI3100遗传分析仪分型结果比对分析.结果基于Illumina MiseqTM二代测序平台,采用引物两端加接头的方法对225例河南汉族无关男性个体样本进行DYF404S1基因座分型,其中220例成功分型,成功率达97.8％;同时使用3130遗传分析仪进行DYF404S1基因座分型,分型结果与二代测序分型结果一致.3例样本出现等位基因异常分型,均表现为3等位基因模式.DYF404S1基因座在河南汉族群体中的单体型多样性(haplotype diversity,HD)和个体识别力(discrimination power,DP)分别为0.9356和0.9311.结论初步建立了NGS技术用于多拷贝DYF404S1分型方法,为法医学实践和群体遗传学提供了技术和理论基础.

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来源
《中国法医学杂志》 |2018年第5期|485-488484|共5页
作者
安雷雷; 郭利伟; 钱嘉林; 于春蕊; 赵晶; 严江伟; 焦会永; 黄艳梅;
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作者单位

新乡医学院法医学院法医物证学教研室,河南新乡 453003;

新乡医学院三全学院人体解剖学教研室河南新乡 453003;

新乡医学院法医学院法医物证学教研室,河南新乡 453003;

北京市理化分析测试中心,北京 100094;

北京市理化分析测试中心,北京 100094;

中国科学院北京基因组研究所,北京 100029;

中国科学院北京基因组研究所,北京 100029;

新乡医学院法医学院法医物证学教研室,河南新乡 453003;

新乡医学院法医学院法医物证学教研室,河南新乡 453003;

新乡医学院法医学院新乡市法庭科学证据重点实验室,河南新乡 453003;

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正文语种 chi
中图分类法医物证检验学;
关键词
法医物证学; 多拷贝; DYF404S1基因座; Y染色体; 二代测序技术;

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