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用PCR和ESI-TOF-MS技术检测线粒体DNA的异质性

         
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目的 用PCR和ESI-TOF-MS分型技术检测线粒体DNA(mtDNA)D环高变区,通过碱基组成分析mtDNA的异质性.方法 从华东汉族群体选取12名无关个体,用PLEX-ID平台进行mtDNA分型.该平台使用12对引物,对mtDNA高变区1 (HVⅠ,引物所跨区域为15893～16451)进行碱基组成分析;使用另外12对引物,对mtDNA高变区2(HVⅡ,引物所跨区域为5 ～603)进行碱基组成分析,考察mtDNA异质性频率.结果 mtDNA多态性区域的碱基组成信息反映出区段内有无异质性.在高变区Ⅰ的12个区段中,有3个区段表现出多聚C长度异质性:在mtDNA高变区Ⅱ(31～576)的12个区段中,有3个区段检见点异质性,另外5个区域检见Poly C长度异质性.结论 群体调查表明,mtDNA的序列异质性多见于高变区Ⅱ的103～267区段,多聚C长度异质性多见于高变区Ⅰ的16124～16201、16157～16201、16182～16250区段和高变区Ⅱ的234～367、431～576区段.将mtDNA标记用于母系关系检验和(或)个体识别时,需要格外留意这些异质性信息,以免结论错误.

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