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遗传性非息肉病性结直肠癌的微卫星不稳定研究

         
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目的探讨国人北方人群HNPCC的微卫星不稳定(microsatellite instability,MSI)发生情况及其意义.方法44例患者来源于30个HNPCC(hereditary nonpolyposis colorectal cancer)家系,这些家系主要分布于北方5省市.所有患者均符合BGl-3(Bethesdal-3)HNPCC诊断标准.以荧光标记法检测44例患者的石蜡包埋组织微卫星稳定性.结果44例患者中高度微卫星不稳定(high frequency microsatellite instability,MSI-H)为81.81(36/44),低度微卫星不稳定(1owfrequency microsatellite instability,MSI-L)为6.82(3/44),微卫星稳定(microsatellite stable,MSS)为11.3(5/44);所选择的5个微卫星位点中Bat25和Bat26 2个位点MSI-H的表达率较高,分别为100%和97.22%.符合AmsterdamⅡ和符合BGl-3标准的HNPCC患者的MSI-H表达率分别为85.29%和81,81%,仅符合BGl-3标准,而不符合Amsterdam II的10个患者中,7个发现MSI-H.结论HNPCC肿瘤的MSI-H发生率高,MSI检测方法简便、易行,可作为错配修复基因种系突变初筛方法,Bethesdal-3标准可更多地收集到可疑的HNPCC患者.

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