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1例Wolfram综合征家系病例报道并文献复习

         

摘要

cqvip:Wolfram综合征(WS)是一种少见的常染色体隐性遗传的神经变性疾病,以糖尿病、尿崩症、视神经萎缩、耳聋为主要表现,因而称为DIDMOAD综合征。泌尿道异常、神经系统变性常出现在疾病的后期,也是导致成年期患者死亡的原因之一。WFS1基因突变是引起Wolfram综合征的主要原因。Wolfram综合征预后不良,大多数患者死于严重的神经系统功能障碍。目前还没有有效的治疗手段延缓疾病发展,但临床监测及护理可以改善生活质量。本研究对1例Wolfram综合征家系的临床表现及神经影像学特性,诊断及治疗进行报道并加以文献复习。

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