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郑晓勇; 金艳慧; 徐瑶瑶; 杨丽红; 朱丽青; 王欢欢; 蒋淑婷; 王明山;
温州医科大学附属第一医院医学检验中心 温州 325015;
机译:脂蛋白脂肪酶缺乏症的新型复合杂合突变。在外显子5的第一个位置发生G到T转换,导致G154V错义突变和内含子8的5'剪接位点突变。
机译:SLC34A3中的复合杂合突变导致中国患者遗传性低磷酸盐血症性ets病并伴高钙尿症
机译:Plectin基因中的一种复合杂合的一个氨基酸插入/无义突变导致Plectin缺乏症的表皮松解性大疱性单纯性
机译:ATP2B2基因的缺陷导致遗传性听力和小鼠和人类的失利:正常和突变PMCA2泵功能的生物物理研究
机译:在常染色体隐性遗传性视网膜炎的犬模型中,每天四个月西地那非对磷酸二酯酶6突变的杂合子载体给药的研究。
机译:一个复合杂合突变导致的遗传性凝血因子V缺陷症家系
机译:γ-谷氨酰羧化酶基因中新的错义突变的复合杂合性导致遗传性联合维生素K依赖性凝血因子缺乏症
机译:艾滋病(获得性免疫缺陷综合症)流行病的数学模型:一个历史的视角。
机译:识别导致基因型肥胖,身体超重,神经性厌食症,暴食症或身体欠重的遗传性疾病的处置方法
机译:利用凝血因子XII突变检测III型遗传性血管性水肿的方法和试剂盒
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