17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症1例并文献复习

任健超; 王璟琦; 吴波; 赵长剑; 冀远; 杨珂

首页> 中文期刊> 《中国性科学》 >17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症1例并文献复习

17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症1例并文献复习

开具论文收录证明 >>

期刊封面封底目录下载 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

目的探讨17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症的临床特征与诊疗方法。方法通过分析2021年6月在山西医科大学第一医院就诊的1例17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症患者的诊疗过程,并复习相关文献,探讨其发病机制及临床应对方法。结果该患者社会性别为女性,12岁逐渐发育出现男性特征,影像学显示双侧腹股沟隐睾且无子宫及卵巢。激素测定显示睾酮较低而雄烯二酮较高,且两者比值C纯合突变。结论17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症非常罕见且误诊率较高,当怀疑该症时,首先应行内分泌评估(人绒膜促性腺激素激发实验尤为重要)与相应影像学检查,基因检测可进一步帮助明确诊断。

著录项

来源
《中国性科学》 |2022年第12期|52-55|共4页
作者
任健超; 王璟琦; 吴波; 赵长剑; 冀远; 杨珂;
展开▼
作者单位

山西医科大学第一临床医学院;

山西医科大学第二医院泌尿外科;

山西医科大学第一医院泌尿外科;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类男性生殖器疾病;
关键词
17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症; 病例报道; 基因突变;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 17β-羟类固醇脱氢酶3型缺陷症概况与研究进展 [J] . 高荣 ,秦贵军 ,郭丰 . 河南医学研究 . 2019,第013期
2. 环腺苷一磷酸对人Ⅰ型17β羟类固醇脱氢酶在绒癌细胞系中表达的调节作用 [J] . 朴允尚 . 实验生物学报 . 1997,第001期
3. 17β羟类固醇脱氢酶(17β-HSD)与乳腺癌研究进展 [J] . 李淑香 ,张海鹏 ,吴迪 . 中国老年学杂志 . 2011,第018期
4. 人17β羟类固醇脱氢酶（17β—HSD）基因在家蚕系统中的表达（简报） [J] . 王根 ,金伟 . 实验生物学报 . 1997,第004期
5. 1例3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症临床特点及基因突变结果分析 [J] . 徐爱晶 ,尹曦 ,林瑞珠 . 中国当代医药 . 2019,第012期
6. 孕激素受体、17β羟类固醇脱氢酶与子宫内膜异位症关系的研究 [C] . 吕艳文 ,张淑兰 ,王丹波 . 第三届全国子宫内膜异位症及慢性盆腔痛学术研讨会 . 2009
7. 罗非鱼三种17β-羟类固醇脱氢酶(17β-HSD1,17β-HSD3,17β-HSD8)的克隆、表达及酶活性鉴定 [A] . 周林燕 . 2004

17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症1例并文献复习

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅