TRPC6基因突变所致青春期发病、快速肾功能恶化的遗传性FSGS一家系报告

郭术莲; 李静华; 李媛媛; 蒋松; 章友康

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cqvip:局灶节段肾小球硬化( FSGS)是肾病综合征常见的原因之一,也是导致激素抵抗型肾病综合征主要原因之一,预后较差,可迅速进展为终末期肾脏病( end - stage renal disease, ESRD) [1~3]. 近年来FSGS发病呈上升趋势,占我国肾活检原发性肾小球疾病的比例为6% ~12%,是儿童及中青年ESRD的主要原因之一[2,4,5]. FSGS是以局灶节段分布的肾小球硬化为基本病理改变的一组小肾小球病变,病因包括原发性,继发性和遗传性. 近年来足细胞分子结构的深入研究和分子遗传的迅猛发展,遗传性FSGS受到广泛重视和认识,足细胞、特别是足细胞裂孔隔膜( SD)蛋白编码基因,如NPHS1 基因(编码Nephrin),NPHS2 基因(编码 Podocin)和 CD2AP 基因(编码CD2AP)突变所致FSGS国内外均有不少报道,极大拓宽了对FSGS病因、诊断和合理治疗的视野.

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来源
《中国中西医结合肾病杂志》 |2019年第10期|915-917|共3页
作者
郭术莲; 李静华; 李媛媛; 蒋松; 章友康;
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作者单位

京东誉美中西医结合肾病医院肾内科三河 065201;

北京大学第一医院肾内科北京 100034;

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