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自身炎症性疾病的诊断与治疗进展

         

摘要

<正>自身炎症性疾病(AID)是指由于基因突变导致编码蛋白发生改变,固有免疫失调,从而引起全身免疫反应的一组疾病。AID多于出生后早期发病,有一定地域和种族分布,中东和欧美多见,中国和日本也有报道,疾病谱广泛,临床表现多样,主要以发热、皮疹、关节痛、关节炎、眼部病变为突出症状,可累及全身多脏器和多系统,并多伴有免疫异常及代谢障碍。AID依据其发病机制分为单基因遗传病(显性或隐性)和多因素多基因疾病,现主要介绍单基因AID,分类见

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