中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）

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中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）

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法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏,造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其衍生物脱乙酰基GL-3（Lyso-GL-3）在多脏器贮积,引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症。由于法布雷病缺乏特异性症状,因此需结合临床表现、酶活性、生物标志物及基因检测等结果协助临床早期诊断。随着阿加糖酶β和阿加糖酶α在我国获批上市,将为我国法布雷病患者带来特异性治疗的福音。本共识以循证医学为基础,对法布雷病的临床表现、诊断方法和流程、治疗、筛查、遗传咨询与产前诊断等方面进行阐述,为推动法布雷病的规范化诊疗提供依据。

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来源
《中华内科杂志》 |2021年第4期||共页
作者
中国法布雷病专家协作组;
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作者单位

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类小儿全身性疾病;
关键词
法布里病; 诊断; 治疗;

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