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两例Y染色体嵌合体核型合并Y染色体微缺失病例分析

         

摘要

目的 报道两例染色体嵌合体合并Y染色体微缺失的男性无精子症患者.方法 利用细胞遗传学核型分析染色体核型;PCR技术检测外周血AZF、SRY基因及血清生殖激素检查为辅助检查.结果 核型分析确定两例患者均为嵌合体,一例为46,XX/47,XXdel(Y)(q11),比例是19:41.SRY基因存在,但Y染色体AZFc、d区sY152,sY157,sY254,sY255位点缺失.激素水平:高促卵泡激素,高黄体生成素,睾酮水平下降;一例为46,XY/45,X (Y

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