IBA57基因突变引起的多发性线粒体功能障碍综合征1例并文献复习

张萌; 潘薇; 徐晓恒; 宋星宇; 张思瑾

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IBA57基因突变引起的多发性线粒体功能障碍综合征1例并文献复习

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cqvip:多发性线粒体功能障碍综合征(Multiple mitochondrial dysfunction syndrome,MMDS)是一组由核基因突变引起的线粒体病,为常染色体隐性遗传病。本病依据基因改变分为6型,1-5型是由于参与Fe-S簇(iron-sulfur cluster,ISC)生物合成的核基因发生突变,导致线粒体呼吸链(mitochondrial respiratory chain,MRC)复合体和硫辛酸合酶(lipoic acid synthase,LIAS)功能障碍;6型是由于编码线粒体加工蛋白酶(mitochondrial processing protease,MPP)催化亚基的基因发生突变,引起大部分线粒体前体蛋白成熟障碍。

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来源
《中国实验诊断学》 |2021年第2期|220-222|共3页
作者
张萌; 潘薇; 徐晓恒; 宋星宇; 张思瑾;
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作者单位

吉林大学第二医院儿科吉林长春 130041;

吉林大学第二医院儿科吉林长春 130041;

吉林大学第二医院儿科吉林长春 130041;

吉林大学第二医院儿科吉林长春 130041;

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