单链构象多态性技术在家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因13外显子点突变筛查中的应用

潘晓冬; 王绿娅; 吴成爱; 蔺洁; 刘舒; 杜兰萍

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目的探讨单链构象多态性（SSCP）技术在家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体（LDLR）基因13外显子点突变筛查上的应用价值。方法以16例临床诊断为家族性高胆固醇血症（FH）患者为研究对象,提取外周血 DNA,扩增 LDLR 基因第13号外显子片段,组合最优条件进行SSCP 电泳并银染。对异常条带进行 DNA 序列测定确定其突变性质和位置。结果优化 SSCP 电泳条件为:不含甘油8%凝胶,在10℃条件下电泳;含5%甘油的8%凝胶,在常温条件下电泳（交联度均为49:1）。凝胶厚度均不超过0.4 mm,电泳电压为5 V/cm,在此条件下进行 SSCP 电泳均可以得到满意电泳图谱。对发现的异常条带,结合 DNA 测序证实有4例患者 LDLR 基因第13外显子分别发生 A606T,D601N,Y601D,或 G636V 错义突变,同时均存在1959碱基 C→T同义突变。另外4例患者13外显子仅存在1959碱基 C→T同义突变。结论通过优化各种条件进行的 PCR-SSCP 银染方法,是高胆固醇血症病 LDLR 基因13外显子点突变初步筛查的有效手段。

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来源
《中华检验医学杂志》 |2008年第3期||共页
作者
潘晓冬; 王绿娅; 吴成爱; 蔺洁; 刘舒; 杜兰萍;
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作者单位

首都医科大学附属北京安贞医院心肺血管疾病研究所;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类筋腱、韧带、滑囊疾病及损伤;
关键词
高胆固醇血症; 家族性; 受体; LDL; 外显子; 点突变; 多态现象; 单链构象; 聚合酶链反应;

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