首页> 中文期刊> 《中华医学遗传学杂志》 >汉族人群4q亚端粒区等位片段4qA和4qB的结构特征

汉族人群4q亚端粒区等位片段4qA和4qB的结构特征

开具论文收录证明 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

目的研究中国人4q35亚端粒区等位片段4qA和4qB的结构特征,探讨其与面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)的内在联系.方法研究对象包括80名无血缘关系的健康成年人.低熔点胶包埋法抽提基因组DNA.同一样品分别进行EcoRⅠ酶切、EcoRⅠ/BlnⅠ双酶切和HindⅢ酶切,脉冲电场电泳分离,p13E-11、4qA和4qB 探针Southern印迹,计算4qA/4qB的频率、基因型频率及各型EcoRⅠ片段的长度,SPSS13.0统计软件分析数据.结果 4q亚端粒区4qA的频率(46.9%)与4qB(53.1%)基本相等(χ2=1.250,P＞0.05),4qA/4qB杂合型频率明显高于纯合型频率(P＜0.05),4qA型和4qB型EcoRⅠ片段长度分别为(115.8±11.9)kb和(98.3±8.6)kb,两者差异有统计学意义(t=23.04,P＜0.001).8.8%(7/80)的个体检测到易位构型.2名个体出现4qB型短EcoRⅠ片段.结论正常中国人4q亚端粒区4qA和4qB的频率基本相等,杂合型频率明显高于纯合型频率.4qB型D4Z4缺失不致病.4qA和4qB型EcoRⅠ片段具有动态性变化特征.

著录项

来源
《中华医学遗传学杂志》 |2007年第3期|334-337|共4页
作者
陈中杰; 王志强; 吴志英; 王柠; 林珉婷; 慕容慎行;
展开▼
作者单位

福建医科大学第一附属医院;

福建省神经病学研究所;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类基础医学;
关键词
4q35亚端粒; 等位片段4qA/4qB; 基因结构; 面肩肱型肌营养不良症;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 武汉地区汉族人群线粒体DNA Region V区9bp片段缺失多态性 [J] . 刘翠兰 ,杨罕 ,张春梅 . 刑事技术 . 2014,第004期
2. hEST2逆转录功能区片段与端粒酶活性相关性 [J] . 朱涵能 ,莫素珍 ,罗伟华 . 中国癌症杂志 . 2000,第006期
3. 用亚端粒区探针在细胞分裂间期产前快速诊断染色体易位突变携带者 [J] . 李东至 ,唐家龄 . 国际生殖健康/计划生育杂志 . 2003,第002期
4. 水稻第六染色体长臂亚端粒区遗传图与物理图的整合 [J] . 王文明 ,翟文学 ,陈纯贤 . 遗传学报：英文版 . 2000,第5期
5. 克拉玛依油田八区佳木河上亚组储层孔隙结构特征及分类 [J] . 何长坡 ,杨丽 ,王英伟 . 新疆石油天然气 . 2013,第003期
6. 岳阳地区汉族人群HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因多态性研究 [C] . SU Xiang-hui ,孙昂 ,SUN Ang . 中华骨髓库第四届年会 . 2013
7. 中国人面肩肱型肌营养不良症4q亚端粒区等位基因4qA/4qB结构特征的研究 [A] . 陈中杰 . 2006

获取原文

客服邮箱：kefu@zhangqiaokeyan.com

京公网安备：11010802029741号 ICP备案号：京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有

客服微信
服务号