一个异染性脑白质营养不良家系ARSA基因突变分析

王静敏; 姜玉武; 施惠平; 张为民; 潘虹; 包新华; 吴晔; 秦炯; 吴希如

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一个异染性脑白质营养不良家系ARSA基因突变分析

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目的分析并确定一个异染性脑白质营养不良（metachromaticleukodystrophy,MLD）家系芳基硫酸酯酶A（arylsulftaseA,ARSA）的基因（ARSA）突变及遗传特征。方法收集先证者及其家系成员临床资料,采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法进行ARSA突变检测,确定基因突变的位点,分析基因型与表型的关系。结果该家系先证者的ARSA基因同时存在第2外显子G251A（R84Q）与G296T（G99V）两个杂合突变,具有相似表型的胞弟与先证者的测序结果完全一致,先证者之父母分别携带ARSA基因第2外显子G251A（R84Q）与G296T（G99V）的杂合突变,表型正常的先证者之姐未发现这些突变。结论该家系中两位患儿均为ARSA基因复合杂合突变致病,其G251A（R84Q）突变来自父亲,G296T（G99V）突变来自母亲,其父母均为表型正常的基因突变携带者。

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来源
《中华医学遗传学杂志》 |2006年第4期|378-382|共5页
作者
王静敏; 姜玉武; 施惠平; 张为民; 潘虹; 包新华; 吴晔; 秦炯; 吴希如;
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作者单位

1. 北京大学第一医院儿科 2. 中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传室;

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正文语种 chi
中图分类脑部疾病;
关键词
异染性脑白质营养不良; 芳基硫酸酯酶A; ARSA突变;

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