迟发性家族性噬血细胞综合征及严重中枢神经系统病变患儿的基因变异分析

丁秋琳; 郭霞; 李强

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目的对1例迟发性家族性噬血细胞综合征（familial hemophagocytic lymphohistiocytosis,FHL）患儿的FHL相关基因进行变异分析,明确其遗传学病因。方法应用二代测序方法分析遗传性FHL相关的17个基因外显子及其相邻内含子连接区,明确可能与临床表型相关的基因变异,用Sanger测序进行验证及家系分析,SIFT及PolyPhen2蛋白功能预测软件进行致病性预测。结果患儿的PRF1基因第3外显子编码序列存在c.1349C＆T（p.Thr450Met）和c.1273dupT（p.Trp425fsX457）复合杂合变异；父亲携带c.1349C＆T（p.Thr450Met）杂合错义变异,其SIFT预测值为－4.921,为有害变异,Polyphen-2预测值为1.000,很可能有害,且为文献已报道过的致病性变异；母亲携带c.1273dupT（p.Trp425fsX457）杂合变异,为文献未报道过的新变异；该变异为移码变异并终止于第457位氨基酸,导致穿孔素蛋白几乎整个C2结构域（氨基酸残基413-540）及羧基末端缺失,严重影响穿孔素蛋白功能。结论 PRF1基因c.1349C＆T（p.Thr450Met）和c.1273dupT（p.Trp425fsX457）复合杂合变异可能为患儿的遗传学病因,新变异的检出丰富了PRF1基因变异谱。

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来源
《中华医学遗传学杂志》 |2019年第6期||共页
作者
丁秋琳; 郭霞; 李强;
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作者单位

四川大学华西第二医院儿科、出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室;

四川大学华西第二医院儿科、出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室;

四川大学华西第二医院儿科、出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室;

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正文语种 chi
中图分类儿科学;神经病学与精神病学;
关键词
家族性噬血细胞综合征; 中枢神经系统病变; PFR1基因; 复合杂合变异;

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