两例发育性癫痫性脑病66型患儿的临床表型及     PACS2基因变异分析

沈亚君; 李杨; 张佳; 袁梦; 张金秀; 罗蓉; 甘靖

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目的探讨两例发育性癫痫性脑病66型患儿的临床表型及基因变异特点。方法采集患儿和父母的外周血样, 应用全外显子测序的方法对患儿基因进行检测, 并采用Sanger测序的方法对变异位点进行验证。结果两例患儿均为足月儿, 主要表现为新生儿期起病的癫痫发作、肌张力低下、全面性发育落后及特殊面容。头颅磁共振提示1例小脑发育不全, 1例髓鞘化不良。全外显子测序结果显示两例患儿PACS2基因均发生了c.625G＆A （p.Glu209Lys）杂合变异（NM001100913.3）, c.625G＆A （p.Glu209Lys）变异为已报道过的致病变异。根据《ACMG遗传变异分类标准与指南》, 该变异判定为致病性变异（PS2+PM2+PP3）。两例患儿均予丙戊酸钠联合左乙拉西坦治疗后发作控制。至末次随访, 两例患儿运动及智力发育情况得到改善。与已报道病例相比, 本研究的两例患儿临床症状及体征相对较轻, 治疗效果较好。结论 PACS2基因c.625G＆A （p.Glu209Lys）变异为发育性癫痫性脑病66型的变异热点, 基因检测可以为临床诊断和治疗提供依据。

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来源
《中华医学遗传学杂志》 |2021年第10期||共页
作者
沈亚君; 李杨; 张佳; 袁梦; 张金秀; 罗蓉; 甘靖;
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作者单位

四川大学华西第二医院儿科/出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室;

发育与妇儿疾病四川省重点实验室;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类癫痫;
关键词
发育性癫痫性脑病66型; PACS2基因; 全外显子测序; 全面性发育落后;

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