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亢鸿飞; 赵凯慧; 杨凯; 孔祥东;
郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心;
非综合征型耳聋; X染色体连锁; DFNX2; POU3F4基因; 基因诊断; 产前诊断;
机译:由于POU3F4基因的新突变而导致的先天性X连锁性耳聋儿童的人工耳蜗植入。
机译:由于POU3F4基因的新突变而导致的先天性X连锁耳聋儿童的人工耳蜗植入
机译:一种新的致病变异C.975G> yakut家族(俄罗斯东部Siberia,俄罗斯东部)的POU3F4基因中的A(p.trp325 *),X-Linked耳聋-2(DFNX2)
机译:多重基因诊断装置的开发(第2报告):相同温度基因扩增装置设计的优化
机译:人类酒精脱氢酶基因的遗传变异和连锁不平衡:人类基因家族进化史的意义。
机译:一个X连锁遗传性铁粒幼细胞贫血家系的基因诊断及文献复习
机译:鉴定DFN3基因POU3F4近端900 kb X连锁3型耳聋(DFN3)患者微缺失的热点
机译:将二倍体转化为单倍体用于基因诊断。
机译:牛中引起CVM和突变的两个变异等位基因同时基因诊断的主要序列和等位基因特异性序列
机译:由TCF7L2基因内的2型糖尿病的常规变异(T2D)调节的新靶标及其使用方法来鉴定可有效治疗2型糖尿病和其他代谢紊乱的药物
机译:ELOVL5 2使用ELOVL脂肪酸延伸酶5基因诊断2型糖尿病的组合物和方法
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