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新生儿脊髓性肌萎缩伴先天性骨折一例并文献复习

         
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目的 报道国内首例脊髓性肌萎缩伴先天性骨折(spinal muscular atrophy withcongenital bone fractures,SMABF)l型新生儿,探讨变异型SMA合并先天性骨折患儿的临床特征、诊断治疗及基因特点.方法 对深圳市儿童医院新生儿重症监护病房收治的1例SMABF1新生儿临床资料进行回顾性分析.以“儿童脊髓性肌萎缩或脊肌萎缩症”、“先天性骨折”、“甲状腺激素受体相互作用因子4”、“婴儿,新生”、“新生儿”和“Spinal muscular atrophy”、“Congenital fracture”、“Thyroid hormone receptor interaction factor 4 or TRIP 4”、“Infant,newborn”为关键词,分别对中国生物医学文献数据库、中国知网、万方数据库、维普中文科技期刊全文数据库、PubMed、Embase、The Cochrane Library、Web of Science、Springer Link、OVID数据库自建库至2019年12月22日收录的文献进行检索,总结变异型SMA合并先天性骨折患儿的临床特征和基因突变特点.结果 本例患儿为足月女婴,表现为关节挛缩,肌力、肌张力低下,伴先天性肱骨骨折、呼吸衰竭,全外显子基因检测发现TRIP4基因第2个外显子发生纯合变异:c.135dupA p.(Arg46fs),父母均为携带者,家属要求出院后当天死亡.文献检索目前国内尚无SMA合并先天性骨折新生儿病例报道,国外文献共收集6篇15例患儿,SMABF1 3例,其他具有SMA合并先天性骨折表现但致病基因不同12例,涉及的基因包括TRIP4、ASCC1、UBA1、EXOSC9和BICD2.结论 SMABF1患儿主要表现为胎动减少,肌力、肌张力低下,关节挛缩及先天性骨折,无特异治疗方法,多早期死亡.文献复习显示变异型SMA合并先天性骨折发病率低,临床表现与SMABF1相似,涉及多种不同基因变异,积极开展基因检测可明确诊断.

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