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高血压、蛋白尿、肾脏病家族史

         

摘要

40岁男性患者,以眼睑水肿、高血压、蛋白尿起病,肾功能正常,血清载脂蛋白A-Ⅰ水平下降.患者父亲因“肾脏病”去世.肾活检肾组织刚果红染色阳性,皮肤脂肪组织及肠黏膜刚果红染色阴性.电镜下肾小球系膜区及内皮下大量异常物质沉积,肾小管间质及血管未受累.肾组织载脂蛋白A-Ⅰ (ApoA-Ⅰ)染色阳性,肾小球微分离质谱分析见高浓度ApoA-Ⅰ条带,基因检测结果显示ApoA-Ⅰ基因c.220A>G突变.该患者最终诊断为遗传性系统性载脂蛋白A-Ⅰ淀粉样变性.

著录项

  • 来源
    《肾脏病与透析肾移植杂志》 |2016年第1期|94-98|共5页
  • 作者单位

    南京军区南总医院肾脏科 国家肾脏疾病临床医学研究中心 全军肾脏病研究所 南京,210016;

    南京军区南总医院肾脏科 国家肾脏疾病临床医学研究中心 全军肾脏病研究所 南京,210016;

    南京军区南总医院肾脏科 国家肾脏疾病临床医学研究中心 全军肾脏病研究所 南京,210016;

    南京军区南总医院肾脏科 国家肾脏疾病临床医学研究中心 全军肾脏病研究所 南京,210016;

  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 chi
  • 中图分类
  • 关键词

    遗传性系统性淀粉样变; 载脂蛋白A-Ⅰ; 肾活检; 蛋白尿;

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